おしりの凹み・あざ外来

あかちゃんのお尻や腰のあたりに、お尻の穴とは別に「くぼみ」や「あざ」「毛が生えている」「割れ目が歪んでいる」等の異常がある場合は、潜在性二分脊椎という病気が隠れている可能性があります。

気になる方はお気軽にご相談ください。

潜在性二分脊椎って？？

二分脊椎は神経管の形成不全に伴う奇形症候群の総称です。
すごく簡単に言うと、赤ちゃんがお母さんのお腹の中にいる時に、上手に脊髄を作れませんでした、ということです。
脊髄は脳と全身をつなぐ神経の通り道で、首〜背中〜腰の中で脊椎（いわゆる背骨）に囲まれています。
二分脊椎の子供達の多くは、この脊椎の部分が不完全な状態（開いている）ため、二分脊椎という名称が付けられています。
実際には、背骨の一部が分かれていること自体にはあまり問題はなく、脊髄の形成不全の方が問題となります。

 ・開放性二分脊椎：明らかに皮膚の一部が欠損している場合は、開放性二分脊椎と呼ばれ、脊髄髄膜瘤・脊髄披裂という疾患が代表的です。こちらの原因として、葉酸不足や一部の薬剤の影響が知られていますが、全ての方に当てはまるわけではありません。

・潜在性二分脊椎：皮膚は何とか閉じたけど、皮膚の下で色々な形成不全が生じている場合を、潜在性二分脊椎と呼ばれ、脊髄脂肪腫という疾患が代表的です。こちらは原因については遺伝的・後天的ともに明確な原因はわかっていません。近年では、明らかに大きな脂肪腫だけではなく、脊髄の末端についている終糸という組織の小さな異常（終糸脂肪腫、終糸緊張症、低位脊髄円錐など）でも、脊髄係留症候群（後述）との関連性があることがわかっています。

二分脊椎が起きた部位によって症状が違いますが、代表的なものは下肢の運動・感覚障害、排尿障害、排便障害の3つです。

簡単に言うと、「足」「おしっこ」「うんち」に関する症状です。

 ・「足」の症状
運動障害・感覚障害のどちらもおきることがあります。具体的には、うまく動かせない、足や腰に痛みが走る、足の一部の感覚が弱い、とうものなどです。これらによって、足の変形が生じることもあります。
症状の程度によっては、歩行の手助けとなる下肢装具や、車椅子が必要になる場合もありますし、本人が気づかないほど軽微な症状の場合もあります。

・「おしっこ」の症状
おしっこがうまく出せない、溜まっている感覚やおしっこを出す感覚がない、失禁が続く、といったものです。
症状になかなか気づかないこともありますが、知らないうちに膀胱内の残尿が増えていたり、尿が腎臓に逆流したりするようになると、頻繁に尿路感染症（膀胱炎や腎盂腎炎）を繰り返すことがあり、注意が必要です。
程度によっては、毎日定期的におしっこを出すための管をご家族やご自身で入れ替える自己導尿が必要になる場合があります。

・「うんち」の症状
うんちがうまく出ない、便意がわからずもらしてしまう、便秘がひどい、といったものです。
下剤や浣腸を定期的に使用したり、大きくなってもオムツを使用しなければならない場合もあります。

＊開放性二分脊椎（脊髄髄膜瘤）の場合は、感染のリスクや、キアリ奇形2型、水頭症と言った合併症やリスクがあり、それらの症状が合併することがあります。

二分脊椎の症状を考えるときに大切な点は、生まれつきある症状と、成長に伴って新たに出る症状、の2つがあるということです。
・生まれつきの症状は＝基本的には「脊髄がうまく作れなかったことによる症状」です。現在の医療では脊髄や神経を再生させることが難しいため、その症状を治すというよりは、上手くつきあっていくための医療やサポートが中心になります。
・成長に伴って新たにでる症状として、「係留」という考えがあります。脊髄が何らかの理由で固定されてしまうと、成長に伴って脊髄が牽引されることで、上記のような神経障害が新たに出現するとされ、そのような状態を「脊髄係留症候群」や「係留脊髄」といわれています。

ただし、全ての二分脊椎の子に係留が起こるわけではないため、検査の時期や手術適応については、小児脳神経外科医によって意見が分かれる部分です。

潜在性二分脊椎に対する治療の原則は、
・生まれつきの症状　→ 対症療法
　下肢に対する症状・・・リハビリテーション、装具、車いすなど
　おしっこに対する症状・・・オムツ、間歇的自己導尿など
　うんちに対する症状・・・浣腸、内服薬、オムツなど

・新たにでる症状　→ 手術による「係留」の解除
＊ただし、すでに出現した症状については、手術をしても改善しない場合があります。

上記を組み合わせて行っていきます。
小さなお子さんの手術に関しては、特に安全性と将来を見据えた治療戦略が必要とされます。
先ほど記載しましたが、潜在性二分脊椎・脊髄係留症候群に対する検査や手術の適応については、国内・海外ともに脳神経外科医のなかでも意見が別れる部分です。
その大きな理由は、
「全員に症状が出るわけではない」＝全員に手術する必要がない
「症状が出てから手術をしても、良くならないことがある」＝症状が出るまで待っていると遅い
この２つの考えがあるからです。
ですので、主治医の先生の経験則やその病院での手術合併症率などによって考えが変わりますので、詳しくお話を聞いて頂くことをお勧めします。
もちろん、日本医科大学武蔵小杉病院脳神経外科では、お気軽にご相談から検査・手術まで幅広くご対応させて頂きます。